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【央视新闻客户端】
网上有关“渐冻症病致死率、致残率高吗？”话题很是火热，小编也是针对渐冻症病致死率 、致残率高吗？寻找了一些与之相关的一些信息进行分析 ，如果能碰巧解决你现在面临的问题 ，希望能够帮助到您 。
肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用 ，法国又叫夏科（Charcot）病 ，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用 。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部 ，就是指的是延髓支配的这部分肌肉） 、四肢、躯干 、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩 。?[1]?
2018年5月11日 ，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肌萎缩侧索硬化被收录其中。?[2]?
别称
运动神经元病 、夏科病、卢伽雷病 、渐冻人
英文名称
amyotrophic lateral sclerosis
就诊科室
神经科 、皮肤科
多发群体
40～50岁男性
专家解读
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肌萎缩侧索硬化基因研究
肌萎缩侧索硬化是以上下运动神经元进行性丢失为特征的一种神经系统变性病 。
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李晓光丨主任医师
北京协和医院 神经科?撰写
国家卫生健康委员会
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疾病概况科普文章 (8)科普视频
目录
1?病因
2?临床表现
3?检查
4?诊断
5?治疗
基本信息
别称
运动神经元病、夏科病 、卢伽雷病 、渐冻人
英文名称
amyotrophic lateral sclerosis
就诊科室
神经科、皮肤科
多发群体
40～50岁男性
常见病因
不明，可能与遗传及基因缺陷有关
常见症状
早期仅无力 、肉跳 、易疲劳 ，可吞咽 ，讲话困难
病因
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明 。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等 ，都可能造成运动神经元损害 。产生运动神经元损害的原因 ，目前主要理论有：
1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间 ，久而久之 ，造成神经细胞的损伤 。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育 。
临床表现
早期症状轻微 ，易与其他疾病混淆 。患者可能只是感到有一些无力、肉跳 、容易疲劳等一些症状 ，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：
1.肢体起病型
症状首先是四肢肌肉进行性萎缩 、无力，最后才产生呼吸衰竭 。
2.延髓起病型
先期出现吞咽、讲话困难 ，很快进展为呼吸衰竭 。
检查
要早期诊断肌萎缩侧索硬化 ，除了神经科临床检查外，还需做肌电图 、神经传导速度检测 、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查 、影像学检查，甚至肌肉活检。
诊断
1.病史采集和神经系统检查
诊断过程的第一个重要步骤 ，就是由神经科医生进行的临床接诊 。进行包括详细的现病史 ，家庭史，工作和环境接触史的采集 。接诊过程中 ，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现：
（1）检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量 ，包括口腔 、舌及咽喉肌。
（2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩情况 ，肌肉力量或肌肉跳动（称为肌束震颤） 。
（3）上运动神经元（UMN）功能 ，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧张和僵直的程度）
（4）情绪反应失去控制，如哭或笑的情绪变化 。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力 。这些症状不常见 ，不容易引起重视 。
（5）神经科医生还将询问如疼痛 ，感觉丧失或锥体外系问题。
2.辅助检查
诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查，如颈部MRI（磁共振成像）、头和腰MRI ，EMG（肌电图） 、神经传导速度和血液化验 。有时会做基因检测或腰椎穿刺 。
（1）磁共振成像（MRI）?是一种无痛 、非侵入性的检查 ，能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神经的压迫（如突出的椎间盘） 、多发性硬化 、骨肿瘤压迫神经等异常、脊髓或脑中风。
（2）肌电图（EMG）?是诊断过程一个非常重要的部分 。该检查有时不舒服，但有必要完成 。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经，在另一部位接受信号。根据所需时间测定传导速度以判断是否有神经损伤 。第二部分测试选定肌肉的电活动 。通过很细的针插入到选定的肌肉 ，并用它来“听”这些肌肉的电活动模式。
（3）血液、尿液和其他检查?验血是为了筛查其他疾病 ，有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象 。这些检查包括甲状腺或甲状旁腺疾病 、维生素B12缺乏 、艾滋病毒感染、肝炎 、自身免疫性疾病以及某些类型的癌症 。肌酸激酶（CK）是肌肉受伤或死亡释放的酶，也常检查。其他还包括自身免疫抗体 、抗-GM1抗体检测 ，寻找可能与某些癌症有关的血液标志物 。根据患者工作和环境 ，也可能做重金属检测 。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿 。有些患者除无力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶（CK）非常高的表现 ，可能需要肌肉活检 。
3.诊断
这些检查完成后 ，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最早阶段）。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊 ，3个月后重复体检和肌电图 。
治疗
尽早地做出诊断和鉴别诊断 ，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太及其他药物 ，坚持定期随访 。
1.一般疗法
支持疗法：对症治疗 ，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能 。若口水多，可给予少量抗阻胺药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落 ，给予抗抑郁治疗等 。此外 ，还要多翻身以防止压疮发生。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘（PEG） 。
2.特殊疗法
目前国际承认 、且惟一通过美国食品药物监督局（FDA）批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太（Rilutek） ，并且一定要尽早使用 。
3.呼吸治疗
开始呼吸不顺时 ，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机（BiBAP）帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时 ，则需气管切开 ，使用人工呼吸机。
4.研究进展
目前国际上正尝试以神经营养因子 、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸 、CoQ10等与力如太联合应用，以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗 。但上述治疗还有待于临床试验的证实 。此外 ，科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。?[
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