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【央视新闻客户端】
什么是局灶节段性肾小球硬化(FSGS)？
它是肾脏中一个微小的过滤单元 ，可以净化血液 。许多疾病和状况可以通过攻击和损害肾小球来影响肾功能 ，这些疾病和状况被称为“肾小球疾病 ”，并有各种原因。
FSGS是一种肾小球疾病，描述肾脏中的疤痕(硬化) 。GS的疤痕只发生在每个肾小球的一小段 ，最初只有有限数量的肾小球受损 。FSGS影响儿童和成人。男性发病率略高于女性 ，多见于非裔美国人 。
局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的原因是什么？
FSGS不是由单一疾病引起的，其原因是多种多样的 。疤痕可能是由感染 、药物或一些影响全身的疾病(如糖尿病 、艾滋病病毒感染、镰状细胞病或系统性红斑狼疮)引起的。FSGS也可能是由您之前患有的另一种肾小球疾病引起的。根据不同的原因 ，FSGS有不同的类型：
1.原发性FSGS:这种类型的FSGS意味着它是由肾脏本身引起的 ，而不是由其他已知原因引起的 。
2.继发性FSGS:这种类型的FSGS通常由其他疾病或药物引起 。例子包括：病毒感染(如艾滋病毒)，药物(如一些人用来加速肌肉生长的合成代谢类固醇)。这种合成代谢类固醇不同于医生为您的治疗目的而开出的激素药物 。
局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的体征和症状是什么？
早期可能没有任何症状 。GS的症状和体征包括：(1)身体某些部位的肿胀 ，如腿 、踝 、眼周等 ，称为“水肿 ”。(2)体内积水导致体重增加 。(3)由于尿液中大量蛋白质丢失而引起的泡沫尿(称为蛋白尿) 。(4)血脂水平升高(高胆固醇血症)。(5)血蛋白水平下降 。
FSGS会导致肾病综合征 。NS是一组临床综合征，其症状包括：(1)身体某些部位的肿胀 ，如腿、踝 、眼周等 ，称为“水肿”。(2)尿液中有大量蛋白质，称为蛋白尿 。(3)血脂水平升高(高胆固醇血症) 。(4)血压水平升高(在某些情况下)。
如果情况更严重 ，FSGS的症状可能类似于肾衰竭。人们可能会抱怨疲劳 、食欲不振、头痛、皮肤瘙痒 、呼吸急促和/或恶心 。
做什么检查可以确定是否是局灶节段性肾小球硬化(FSGS)？
验血 、验尿、肾活检可以确认FSGS是否存在 。
1.尿检：可以帮助发现尿液中的蛋白质和血液。
2.验血：它可以帮助确定血液中蛋白质 、胆固醇和代谢废物的水平 。
3.肾小球滤过率(GFR):将进行血液测试 ，以了解肾脏过滤体内废物的能力 。
4.肾脏活检：这种检查需要用特制的针将肾脏组织的一小部分取出，然后在显微镜下观察。
5.基因检测：可能需要做基因检测，以了解基因是否导致肾脏疾病 。这些信息可以帮助医生决定哪种治疗最合适 。
如何治疗局灶节段性肾小球硬化(FSGS)？
治疗方法的选择取决于病因。每个人的情况不同 ，医生会制定适合FSGS类型的治疗方案 。FSGS的治疗通常包括以下几个方面：
1.糖皮质激素和免疫抑制药物：这些药物用于镇静免疫系统(身体的防御系统) ，停止攻击肾小球 。
2.ACEI或ARB类药物：这些是抗高血压药物，用于减少尿蛋白的损失和控制血压。
3.利尿剂：帮助身体排出多余的液体 ，减轻肿胀 。这些也有助于降低血压 。
4.改变饮食习惯：有些饮食习惯可能需要改变 ，如减少食物中盐(钠)和蛋白质的摄入，以减轻肾脏对废物代谢的负担。
5.血浆置换：对于一些难治的病例 ，去除致病血液中的循环因子。
它会因局灶节段性肾小球硬化导致肾功能衰竭吗(FSGS)？
你应该与你的医生讨论病情 ，因为疾病的进展取决于许多因素 。FSGS是一种慢性疾病，因为它无法修复疤痕肾小球 。治疗可以延缓肾脏疾病的发展。每个人对治疗的反应都不一样 。随着时间的推移 ，部分FSGS患者病情逐渐加重 ，最终达到肾衰竭 。如果发生这种情况，他们需要肾移植或透析来维持生命。有些人对治疗有很好的反应 ，可能带着疾病生活很多年 。他们只需要定期监测身体体征的变化 。
有蛋白尿必须要做肾穿刺吗？
高血脂：生命的隐型杀手 ，“基因控脂 ”可以快速降血脂 X
《中国心血管病报告》指出，我国现有包括冠心病 、脑卒中、心衰 、高血压在内的心血管疾病患者约2.9亿，心血管病是导致死亡的最主要原因。高血脂是导致心脑血管疾病的主要原因之一 。近20余年的研究显示 ，降血脂可以明显降低心血管的发病率和死亡率 。
血脂是血液中中性脂肪和类脂的总称 ，广泛存在于人体中，是生命所必需的物质 ，临床中提及的血脂主要指甘油三酯和胆固醇。血脂具有重要的生理功能 ，生命中不可或缺，其本身并没有“坏 ”的属性 ，因此也无好坏之分 ，但血脂“太多了”，当血液中胆固醇或甘油三酯的含量超出生理需求量时 ，就是高血脂 ，血脂在发挥正常生理作用的同时，也会“添乱 ” ，比如促进冠心病 、胰腺炎等的发生 。
高血脂的危害涉及心血管和非心血管系统 。高血脂 ，特别是高胆固醇是动脉粥样硬化最主要的危险因素，大中动脉一旦发生动脉粥样硬化，就可以出现脑梗塞、脑出血 、冠心病 、心绞痛、心力衰竭 、心肌梗死 、缺血性肾脏疾病、肾脏功能衰竭 ，严重者可以发生猝死。此外 ，严重的高甘油三酯血症可以导致急性胰腺炎、眼底静脉血栓等疾病。高血脂分为原发性和继发性两大类 。 原发性高血脂主要指参与血脂代谢的基因突变导致的血脂异常，例如家族性高胆固醇血症等 。继发性高脂血症是最常见的血脂异常 ，泛指因不良生活习惯 、药物和疾病等导致的血脂异常 ，如肥胖是引起继发性高血脂的最常见疾病，糖尿病 、甲状腺功能减低、肾病综合征 、肝脏疾病及某些药物也可导致血脂异常。降血脂是预防和治疗心脑血管疾病的必要措施 ，高血脂人士降血脂刻不容缓 。目前的降血脂药物之所要长期服药 ，不断换药，根本原因就在于这些药物没有从高血脂的根源——基因异常进行治疗 。
肝豆状核变性的临床表现
慢性肾病种类较多 ，且发病机制复杂 ，这些特性无疑增加了病情的治疗难度。在临床上，我们可以发现每位患者可能出现的症状大致相同 ，指标升高也相似 ，但最终确诊的病理类型却存在差异 。
即使都存在蛋白尿，你可能是膜性肾病，也可能是微小病变性肾病 ，也可能是糖尿病肾病 。每种类型的肾病 ，治疗的重点和治疗方案是不同的，要做到最高效率的治疗 ，必须要先明确诊断 ，再说如何用药。
治肾病先诊断，诊断不清不用药? ，这是肾病的基本治疗理念 。肾病诊断检查中的?战斗机肾穿刺
肾穿刺（活检）是诊断肾病病理类型最常用的方法之一 。肾穿刺主要是通过穿刺受损的肾小球组织 ，做病理化验，结果除了明确病理 ，还可以进一步的辅助判断肾脏受损的部位 ，肾小球受损的情况，从而判断整个肾功能受损的情况。
明确的诊断 ，对后续的制定用药方案 ，及疾病的预后情况有更明确的判断，帮助尽量提前做出应对措施 。
有蛋白尿必须要做肾穿刺吗？
蛋白尿是肾病典型的症状之一，几乎所有类型肾病都存在 ，这无疑增加了治疗的难度 。但是不是所有存在蛋白尿的患者都要做肾穿刺？
一般长期存在大量蛋白尿 ，且激素治疗效果不是很明显的患者，会建议做肾穿刺。以尽早确诊病灶情况 ，调整治疗方案。
下面这些情况最好做肾穿：
1 、出现急性肾衰竭 。尽快排出诱发因素 ，避免转化为慢性肾衰竭 。
2、慢性肾炎。大多类型肾炎类型，都存在血尿 、蛋白尿 ，一般建议24小时蛋白尿长期大于1g 做好做肾穿刺 。
3 、典型肾病综合征类型肾病 。同时存在大量蛋白尿、高度水肿的情况。成年人建议都做 ，儿童患者建议考虑年轻因素 、配合程度，一般7岁以上的建议做 。
4 、考虑为遗传性肾病的患者 。除了做肾穿刺 ，还要做相关免疫检查及基因检测最好。
但这五种情况的肾友 ，是明确不能做肾穿的：
存在严重高血压的情况；检查有明显出血倾向；先天孤立肾；肾脏B超显示肾脏明显萎缩；配合度差的患者，比如儿童患者 ，存精神问题、有残疾的患者等等 。
有些患者不愿意做肾穿刺是担心 ，肾穿刺反而会加重肾脏损害，如果没穿成功，还造成肾在那个出血 ，而且穿刺后一天内不能活动 ，想想就害怕 。其实完全没必要，肾穿刺手段目前已是非常成熟的检测手段 ，风险很小 ，积极配合治疗，对病情的恢复更有利。
有两项检测也可以代替肾穿刺 ，但主要是对特定的肾病病理类型：
一 、抗磷脂酶A2受体抗体检测（PLA2R）
抗PLA2R成为特发性膜性肾病的特异性诊断指标 ，特异性高达特异性为98%～100％，血清抗PLA2R的滴度的升高 、减少或消失等结果可评估临床情况以及治疗措施是否成功 。
膜性肾病起病往往较隐匿 ，且早期就存在大量蛋白尿 ，高达十几克，越早明确诊断对治疗越有益 。
二、尿蛋白组分检查
所有类型肾病几乎都存在蛋白尿 ，那么该如何判断病理？
进一步对尿蛋白成分进行检测 ，是不错的方法。尿蛋白组分检测可以帮助判断损伤是肾小球、肾小管还是肾间质等组织，对治疗方案的引导也有很大帮助。
本病通常发生于儿童和青少年期，少数成年期发病 。发病年龄多在5~35岁 ，男性稍多于女性 。病情缓慢发展 ，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。
临床表现： (1)铜代谢相关的生化检查：①血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L ，患者<200mg/L ，<80mg/L是诊断WD的强烈证据 。②尿铜增加：24h尿铜排泄量正常<100μg，患者≥100μg；③肝铜量：正常<40一55μg/g(肝干重) ，患者>250μg/g(肝干重) 。
(2)血尿常规：wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板 、白细胞和(或)红细胞减少；尿常规镜下可见血尿 、微量蛋白尿等。
(3)肝肾功能：患者可有不同程度的肝功能改变 ，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化 。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩 ，可能超过正常人的5倍以上 。发生肾小管损害时 ，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。
(4)脑影像学检查：CT可显示双侧豆状核对称性低密度影 。MRI比CT特异性更高 ，表现为豆状核（尤其壳核) 、尾状核 、中脑和脑桥、丘脑 、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号 ，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽 、脑室扩大等 。
（5）基因诊断：WD具有高度的遗传异质性，致病基因突变位点和突变方式复杂 ，故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例 ，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测 。 以驱铜药物为主 ，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物 ，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出 ，如青霉胺 、二巯丙磺酸钠 、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收 ，如锌剂 、四硫钼酸盐 。
（1）D-青霉胺（D-penicillamine，PCA）：是本病的首选药物 ，为强效金属螯合剂 ，在肝脏中可与铜形成无毒复合物，促使其在组织沉积部位被清除 ，减轻游离状态铜的毒性。青霉胺与组织中的同类子络合成铜-青霉胺复合物 ，从尿中排出。本要口服易吸收 。药物副作用有恶心 、过敏反应、重症肌无力、关节病 、无疱疮，少数可以引起白细胞减少和再生障碍性贫血 。视神经炎 、狼疮综合症。剥脱性皮炎、肾病综合征等较严重的毒副作用 。另外，当患者首次用药时应做青霉胺皮试 ，阴性者才能使用 。本病需长期甚或终生服药 ，应注意补充足量维生素B。
（2）二巯基丙磺酸（DMPS）：DMPS 5mg/kg溶于5%葡萄糖溶液500ml中缓慢静滴，每日1次 ，6天为1疗程 ，2个疗程之间休息1-2天，连续注射6-10个疗程 。不良反应主要是食欲减退及轻度恶心 、呕吐 。可用于有轻 、中、重度肝损害和神经精神症状的肝豆状核病患者。
（3）三乙烯-羟化四甲胺（TETA）：药理作用与D-青霉胺相似 ，是用于不能耐受青霉胺治疗时的主要药物 。副作用小 ，但药源困难 、价格不菲 。
（4）锌制剂(zinc preparations)：常用有硫酸锌 、醋酸锌、葡萄糖酸锌 、甘草锌等。在餐后1 h服药以避免食物影响其吸收，尽量少食粗纤维以及含大量植物酸的食物 。锌剂副反应较小 ，主要有胃肠道刺激 、口唇及四肢麻木感、免疫功能降低 、血清胆固醇紊乱等 。对胎儿无致畸作用。锌剂的缺点是起效慢(4～6个月) ，严重病例不宜首选。
（5）四硫钼酸盐(tetl．athiomolybdate，TM)：能促进体内的金属铜较快排出 ，改善WD的症状与PCA相当 ，副作用则比PcA少得多 。本药在国外仍未商品化，至今国内未有使用的经验 。
（6）中药治疗：大黄 、黄连、姜黄、金钱草 、泽泻 、三七等由于具有利尿及排铜作用而对wD有效，少数患者服药后早期出现腹泻、腹痛。使用中药治疗WD ，效果常不满意 ，中西医结合治疗效果会更好 。推荐用于症状前患者 、早期或轻症患者 、儿童患者以及长期维持治疗 。 ①避免进食含铜量高的食物：小米、养麦面 、糙米 、豆类、坚果类 、薯类 、菠菜、茄子 、南瓜 、蕈类、菌藻类、干菜类 、干果类 、软体动物、贝类 、螺类 、虾蟹类、动物的肝和血 、巧克力 、可可。某些中药(龙骨、牡蛎 、蜈蚣 、全蝎)等 。
②适宜的低铜食物：精白米、精面 、新鲜青菜 、苹果、桃子、梨 、鱼类 、猪牛肉、鸡鸭鹅肉 、牛奶等 。
③高氨基酸或高蛋白饮食。
④勿用铜制的食具及用具 。 有研究发现抑郁症在WD患者中非常常见，已有的调查发现约30-60%患者存在抑郁 。因此要加强对WD患者的心理疏导。
①加强公共宣传与教育 ，减少对患者的歧视 。
②不断提高医护人员的业务和综合素质 ，学习心理学 、沟通技巧，与患者建立良好的关系 。
③加强生活护理。通过对患者进行文娱体疗和各种技能训练 ，有利于改善睡眠与精力、进食 、运动与感觉等躯体功能状况 ，创造宽松舒适的住院环境和丰富的训练活动，有利于缓解精神紧张 ，减轻焦虑 、抑郁等负性情感。
④加强对患者进行心理辅导和干预 。心理健康状况和生活质量相关 ，心理干预，对改善患者生活质量有帮助 。
⑤患者的预后与家庭支持有密切关系 ，患者家庭作为其最主要的支持系统 ，对患者心理及身体的康复起着至关重要的作用。
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